Με το σ�νθημα «Ενωμ�νοι για Καλ�τερη Φροντ�δα» ξεκιν�ει παγκοσμ�ως μια σειρ� εκδηλ�σεων για την 7η Παγκ�σμια ημ�ρα Σπαν�ων Παθ�σεων που πρ�κειται να λ�βει χ�ρα στις 28 Φεβρουαρ�ου 2014. Τι ε�ναι �μως μια σπ�νια π�θηση; Π�σες σπ�νιες παθ�σεις �χουν καταγραφε� παγκοσμ�ως; Ποια ε�ναι η προ�λευση και τα χαρακτηριστικ� τους; Με τον �ρο «σπ�νιες παθ�σεις» οι επιστ�μονες αναφ�ρονται σε �να ευρ� φ�σμα παθ�σεων οι οπο�ες πλ�ττουν �να εξαιρετικ� μικρ� αριθμ� ατ�μων σε σχ�ση με το γενικ� πληθυσμ�. Ωστ�σο, υπ�ρχουν 6000-8000 σπ�νιες παθ�σεις (κατ�λογος σπαν�ων παθ�σεων για την Ελλ�δα (http://www.pespa.gr/gr/catalog_gr.htm) και δυστυχ�ς ανεβα�νει σημαντικ� ο συνολικ�ς αριθμ�ς των πασχ�ντων. Εκτιμ�ται �τι προσβ�λλουν π�νω απ� 300 εκατομμ�ρια ανθρ�πους παγκοσμ�ως. Στην Ευρ�πη μια π�θηση χαρακτηρ�ζεται σπ�νια �ταν προσβ�λλει λιγ�τερα απ� 5 �τομα στα 10.000. Καποιες απ� αυτ�ς ε�ναι τ�σο σπ�νιες, που μπορε� να προσβ�λλουν μ�λις 1 στα 100.000 �τομα. Στη χ�ρα μας, σ�μφωνα με τα στατιστικ� στοιχε�α, νοσο�ν 1 εκατομμ�ριο �λληνες.
Οι περισσ�τερες σπ�νιες παθ�σεις ε�ναι κατ� �να μεγ�λο ποσοστ� γενετικ�ς εντο�τοις για αρκετ�ς η αιτ�α ε�ναι �γνωστη και διερευν�ται, σοβαρ�ς, χρ�νιες, απειλο�ν τη ζω� � επιφ�ρουν αναπηρ�ες. Παρουσι�ζεται διαφοροπο�ηση στην ηλικ�α που εκδηλ�νονται τα πρ�τα συμπτ�ματα. Το 50% αυτ�ν εμφαν�ζονται κατ� τη γ�ννηση � στην παιδικ� ηλικ�α, ωστ�σο σι υπ�λοιπες εμφαν�ζονται στην εν�λικη ζω�. Τα μεγαλ�τερα προβλ�ματα των ασθεν�ν παρατηρο�νται στη μη �γκαιρη δι�γνωση λ�γω �λλειψης εξειδικευμ�νων ιατρ�ν � ελλιπ�ς ενημ�ρωση των ν�ων � παλαι�τερων ιατρ�ν για την �μεση θεραπευτικ� αντιμετ�πιση αλλ� και �τι πολλ� νοσ�ματα χρει�ζονται χρ�νιες, εξειδικευμ�νες και πολυδ�πανες θεραπε�ες. Επ�σης, η �ρευνα στον τομ�α των σπ�νιων παθ�σεων ε�ναι σποραδικ� εν� η πλειοψηφ�α των φαρμακοβιομηχανι�ν δε�χνει απροθυμ�α να επενδ�σει λ�γω �λλειψης ερευνητικο� και εμπορικο� ενδιαφ�ροντος.
Για �λους αυτο�ς τους λ�γους απαιτε�ται περαιτ�ρω ευαισθητοπο�ηση, ενημ�ρωση για τη διεκδ�κηση των αυτον�ητων δικαιωμ�των στην δι�γνωση ,θεραπε�α, καλ�τερων συνθηκ�ν περ�θαλψης, ισ�τιμης πρ�σβασης και ποι�τητα ζω�ς των ασθεν�ν καθ�ς και την εξ�λειψη του κοινωνικο� τους αποκλεισμο�.
Η Πανελλ�νια �νωση Σπαν�ων Παθ�σεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) με αφορμ� την Παγκ�σμια Ημ�ρα Σπαν�ων Παθ�σεων 2014 �χει προγραμματ�σει τις εξ�ς εκδηλ�σεις :
Εκδ�λωση Ενημ�ρωσης στην Πλατε�α Μοναστηρακ�ου, 27-02-2014 11:00 - 16:00
Εκδ�λωση την Ημ�ρα Σπαν�ων Παθ�σεων στο �δρυμα Ευγεν�δου, 28-02-2014 17:00 - 19:00.
Στη συν�χεια, θα ακολουθ�σει παρ�σταση στο Πλανητ�ριο την οπο�α οι συμμετ�χοντες θα παρακολουθ�σουν δωρε�ν εν� θα υπ�ρχει ειδικ� παιδαγωγ�ς στον χ�ρο της εκδ�λωσης, για την απασχ�ληση των μικρ�ν παιδι�ν. �να συνταρακτικ� βιβλ�ο, μια αληθιν� ιστορ�α που υμνε� την αγ�πη, την καρτερικ�τητα, την θ�ληση για ζω� αλλ� και την �νωση πολλ�ν ανθρ�πων για φροντ�δα και ποι�τητα ζω�ς μιας λιλιπο�τειας «σπ�νιας» ασθενο�ς, ε�ναι το «Β�ματα στην �μμο» της Αν-Ντοφ�ν Ζιλιαν απ� τις εκδ�σεις Ψυχογιος. Η ιστορ�α αρχ�ζει σε μια παραλ�α, �ταν η Αν-Ντοφ�ν παρατηρε� �τι η κορο�λα της περπατ�ει με διστακτικ� β�μα, καθ�ς το ποδαρ�κι της στρ�βει προς τα �ξω. �στερα απ� μια σειρ� εξετ�σεων, οι γιατρο� ανακαλ�πτουν �τι η Τα�ς π�σχει απ� μια γενετικ� ασθ�νεια. Μ�λις �χει κλε�σει τα δ�ο χρ�νια της και δεν της απομ�νουν παρ� μ�νο μερικο� μ�νες ζω�ς. Και τ�τε η μαμ� της της δ�νει μια υπ�σχεση: «Στο υπ�σχομαι, μωρ� μου: θα ζ�σεις μια ωρα�α ζω�. �χι σαν �λα τα κοριτσ�κια, αλλ� μια ζω� για την οπο�α θα μπορε�ς να ε�σαι περ�φανη. Και δε θα σου λε�ψει ποτ� η αγ�πη».
«Το βιβλ�ο αυτ� μιλ�ει για την ιστορ�α αυτ�ς της υπ�σχεσης και την ομορφι� αυτ�ς της αγ�πης. Για �λα �σα μπορο�ν να προσφ�ρουν �να ζευγ�ρι, μια οικογ�νεια, οι φ�λοι, η νταντ�. Γιατ� �ταν δεν μπορο�με να προσθ�σουμε μ�ρες στη ζω�, οφε�λουμε να προσφ�ρουμε ζω� στις μ�ρες.»
Πηγ�ς :
EURORDIS- European Rare Diseases Organization
Πανελλ�νια �νωση Σπ�νιων Παθ�σεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ)
Κ�ντρο �λεγχου & Πρ�ληψης Νοσημ�των (ΚΕΕΛΠΝΟ)
Επικοινων�ντας τη σπανι�τητα
Orphanet
Εθελοντικ� Ενημ�ρωση για τις Σπ�νιες Παθ�σεις
